מחקר: מוטציה גנטית חדשה עלולה להשבית אלפי אנשים

מדענים גילו מוטציה גנטית חדשה, פגם גנטי הגורם לעיכובים התפתחותיים חמורים בבני אדם ובמקרים מסוימים לנכות.

מוטציה שאינה מעורבת ביצירת חלבון עלולה להשפיע על אלפי אנשים ולהוביל לנכות, מספר האפוטרופוס. צוות של מדענים בפרויקט 100,000 גנומים ניתח את ה-DNA של כמעט 9,000 משתתפים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות לא מאובחנות, קבוצה של ליקויים הקשורים לתפקוד המערכת הנוירולוגית והמוח. זהו, למשל, הפרעת קשב, אוטיזם ושיתוק מוחין. תוצאות מחקר יצא לאור בכתב העת Nature.

לאחר בחינת ה-DNA של מאות אנשים מארה"ב, בריטניה ואירופה, מדענים גילו מוטציה בגן RNU4-2 שגורמת להפרעה חדשה במערכת העצבים. המחלה שהתגלתה גורמת לעיכובים התפתחותיים חמורים – רבים עם הפרעה זו אינם יכולים לדבר, סובלים מהתקפים ונאלצים להאכיל דרך צינור האכלה.

מוטציה גן זו היא גם הסיבה למאפיינים האופייניים של מראה הפנים: הקצה העליון של האוזן בצורת כוס, לחיים מלאות, פינות הפה מופנות.

מדענים גילו בטעות שינויים בגן שאינו מעורב בייצור חלבון בגלל ברוב המקרים, הפרעות נוירו-התפתחותיות נגרמות על ידי גנים שהגוף משתמש בהם ליצירת חלבונים. ניקולה וויפין, פרופסור חבר במכון הביג דאטה ובמרכז לגנטיקה אנושית באוניברסיטת אוקספורד, אומר:

"זה יוצא דופן למצוא הפרעה במערכת העצבים, אבל מה שמפתיע עוד יותר הוא כמה זה נפוץ. זה נפוץ באופן מפתיע. אז יש הרבה שאלות למה לא שמנו לב לזה מוקדם יותר".

מדענים מעריכים כי מוטציה זו עשויה להוות 0.5% מכלל ההפרעות הנוירו-התפתחותיות באנשים ברחבי העולם, ולכן להשפיע על מאות אלפי אנשים:

"אנחנו מכירים מאות חולים, אבל אחת הבעיות המרכזיות היא שאנחנו יכולים לבצע אבחנה רק כשיש לנו את הגנום המלא שלהם".

מיה ג'וי בת ה-10 הייתה אחת המשתתפות במחקר. מדענים הצליחו לקבוע עבורה אבחנה חדשה, למרות שלפני שלוש שנים הרופאים היו חסרי אונים וזנחו את הניסיונות למצוא את הגורם למחלתה. אמה של מיה ניקול סדור אומרת ברגש:

"השלמנו עם העובדה שאולי לעולם לא נדע. אז אתה יכול רק לדמיין את ההלם שלנו מהחדשות האלה. אנחנו מאוד אסירי תודה לכל אדם בצוותי המחקר שעבד ללא לאות כדי למצוא את האבחנה הזו".

לדברי ד"ר ניקולה וויפין, לאבחון יש יתרונות רבים – זה יכול לקחת את האשמה מאמהות שלפעמים מאשימות את עצמן במצבם של ילדיהן, וזה גם פותח פתח למחקר נוסף, כולל מציאת טיפולים:

"היעדר אבחנה או הסבר מדוע מתרחשות בעיות רפואיות מותיר את החולים ובני משפחותיהם לא מודעים וחוששים מסיבוכים אחרים, ותוהים מה לעשות הלאה."

Source link