מחקר: מוטציה גנטית חדשה עלולה להשבית אלפי אנשים

מדענים גילו מוטציה גנטית חדשה, פגם גנטי הגורם לעיכובים התפתחותיים חמורים בבני אדם ובמקרים מסוימים לנכות.

מוטציה שאינה מעורבת ביצירת חלבון עלולה להשפיע על אלפי אנשים ולהוביל לנכות, מספר האפוטרופוס. צוות של מדענים בפרויקט 100,000 גנומים ניתח את ה-DNA של כמעט 9,000 משתתפים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות לא מאובחנות, קבוצה של ליקויים הקשורים לתפקוד המערכת הנוירולוגית והמוח. זהו, למשל, הפרעת קשב, אוטיזם ושיתוק מוחין. תוצאות מחקר יצא לאור בכתב העת Nature.

לאחר בחינת ה-DNA של מאות אנשים מארה"ב, בריטניה ואירופה, גילו מדענים מוטציה בגן RNU4-2, הגורם להפרעה חדשה של מערכת העצבים. המחלה שהתגלתה גורמת לעיכוב התפתחותי חמור – רבים עם הפרעה זו, הם לא יכולים לדבר, סובלים מהתקפים ונאלצים להאכיל דרך צינור האכלה.

זֶה המוטציה בגן היא גם הגורם למאפיינים האופייניים של מראה הפנים: קצה עליון בצורת גביע של האוזן, לחיים מלאות, פינות הפה מופנות.

מדענים גילו בטעות שינויים בגן שאינו מעורב בייצור חלבון, שכן רוב ההפרעות הנוירו-התפתחותיות נגרמות על ידי גנים שהגוף משתמש בהם לייצור חלבונים. ניקולה וויפין, פרופסור חבר במכון הביג דאטה ובמרכז לגנטיקה אנושית באוניברסיטת אוקספורד, אומר:

"זה יוצא דופן למצוא הפרעה במערכת העצבים, אבל מה שמפתיע עוד יותר הוא כמה זה נפוץ. זה נפוץ באופן מפתיע. אז יש הרבה שאלות למה לא שמנו לב לזה מוקדם יותר".

לדברי מדענים, מוטציה זו עשויה להוות 0.5% מכלל ההפרעות הנוירו-התפתחותיות באנשים ברחבי העולם, ולכן משפיעה על מאות אלפי אנשים:

"אנחנו מכירים מאות חולים, אבל אחת הבעיות המרכזיות היא שאנחנו יכולים לבצע אבחנה רק כשיש לנו את הגנום המלא שלהם".

מיה ג'וי בת ה-10 הייתה אחת המשתתפות במחקר. מדענים הצליחו לקבוע עבורה אבחנה חדשה, למרות שלפני שלוש שנים הרופאים היו חסרי אונים וזנחו את הניסיונות למצוא את הגורם למחלתה. אמה של מיה ניקול סדור אומרת ברגש:

"השלמנו עם העובדה שאולי לעולם לא נדע. אז אתה יכול רק לדמיין את ההלם שלנו מהחדשות האלה. אנחנו מאוד אסירי תודה לכל אדם בצוותי המחקר שעבד ללא לאות כדי למצוא את האבחנה הזו".

לדברי ד"ר ניקולה וויפין, לאבחון יש יתרונות רבים – זה יכול לקחת את האשמה מאמהות שלפעמים מאשימות את עצמן במצבם של ילדיהן, כמו גם את הסיכוי למחקר נוסף, כולל מציאת טיפולים:

"היעדר אבחנה או הסבר מדוע מתרחשות בעיות רפואיות מותיר את החולים ובני משפחותיהם לא מודעים וחוששים מסיבוכים אחרים, ותוהים מה לעשות הלאה."

Source link